Im letzten Beitrag habe ich mir angeschaut wieso die Evolution eben nicht nur diejenigen genetischen Varianten fixiert, welche ihrem Träger einen Fitness-Vorteil verschaffen. Der Grund dafür ist genetischer Drift, ein Zufallsprozess der endlich großen Populationen auftritt. Daher kann man nicht daraus schliessen das eine Eigenschaft automatisch einen Selektionsvorteil verschafft hat, nur weil man sie über eine lange Zeit findet. In dem Kommentaren zu dem Artikel hat Michael Blume dann weiter ausgeführt welche Belege es dafür gibt das Religiosität adaptiv ist bzw. war. Warum diese Belege aber keineswegs so eindeutig für einen adaptiven Nutzen von Religiosität sprechen soll heute mal dargestellt werden. Kurz gesagt geht es immer noch um die Tatsache das eine Korrelation keinen Kausalzusammenhang abbilden muss. Genauer geht es um das Phänomen des Linkage Disequilibrium, welches dem einen oder anderem aus meinen Artikeln zu Assoziationsstudien bekannt sein dürfte.

Aber erstmal eine kurze Zusammenfassung des Arguments: Durch Zwillingsstudien hat man zeigen können das Religiosität nicht nur von der Umwelt abhängig ist sondern auch eine genetische Komponente hat. Wie so oft ist es das Zusammenspiel von Nature und Nurture die zu einer Merkmalsausprägung führen. Wie groß der genetische Einfluss auf Religiosität genau ist schwankt von Studie zu Studie und hängt unter anderem auch davon ab wie man Religiosität misst. Michael argumentiert darauf hin damit das nach Studien religiöse Menschen im Schnitt mehr Nachkommen hätten als Nicht-Religiöse. Schon bei dieser vermeintlich einfachen Feststellung muss man allerdings aufpassen.

Wie viele Nachkommen man so hat korreliert nämlich nicht nur mit der Religiosität sondern auch mit dem Bildungsabschluss, dem Einkommen, dem IQ und vermutlich noch mit einer ganzen Reihe anderer Faktoren. Und genauso gibt es Studien die zeigen das je höher der IQ ist, desto weniger religiös sind Menschen. Wenn der IQ genauso negativ mit der Anzahl an Kindern korreliert, dann könnte es sein das die Ursache warum religiöse Menschen mehr Kinder haben allein darin liegt und die Religiosität damit gar nichts zu tun hat. Generell ist hier wegen der ganzen Korrelationen der verschiedenen Dinge untereinander Vorsicht geboten. Laut Michael gibt es aber Studien die für genau solche Co-Faktoren korrigiert haben und auch danach noch den von ihm benannten Zusammenhang von Religiosität und Anzahl an Kindern (Leider habe ich auf die Studien die er benennt zum Großteil keinen Volltext-Zugriff, vor allem nicht auf Buchkapitel).

Ist das nun der Beweis dafür das Religiosität einen Fitness-Vorteil (mehr Kinder in der nächsten Generation) verspricht? Nein, denn wie schon erwähnt: Auch dies ist nur eine Korrelation und gerade die Genetik kennt mit dem Linkage Disequilibrium (zu deutsch in etwa Kopplungs-Ungleichgewicht) einen Mechanismus der solche Korrelationen leicht erklären kann. Der Grund dafür liegt auf molekularer Ebene: Erst einmal sind wir alle ja genetische Archen und tragen von jeder Art (Chromosom) zwei Stück an Bord, das was der Biologe gemeinhin als diploid bezeichnet. Gene die sich auf einem Chromosom befinden sind werden nicht wirklich unabhängig voneinander vererbt, weil sie gemeinsam als eine Einheit in die nächste Generation gebracht werden. Sie sind also miteinander gekoppelt bzw. statistisch voneinander abhängig.

Ganz abhängig voneinander sind sie allerdings nicht, denn wir dürfen Sex nicht außer acht lassen. Damit unsere Nachkommen auch wieder nur 2 Kopien von jedem Chromosom tragen, findet zur Produktion von Spermien und Eizellen eine Reduktionsteilung, die Meiose, statt. Dabei lagern sich die beiden Kopien der Chromosomen zusammen an um dann ordentlich getrennt zu werden, so das später beide entstehenden Zellen jeweils genau eine Kopie eines Chromosoms haben. Dabei kann es zum Crossing Over kommen. Dabei überlappen die Chromosomen teilweise und tauschen so einen Teil miteinander aus.

Das bedeutet das Gene auf einem Chromosom nicht mehr zwingend voneinander abhängig sind: Denn je näher 2 Gene auf einem Chromosom zusammenliegen desto kleiner ist die Wahrscheinlichkeit das ein Crossing Over genau an dieser Stelle stattfindet. Die Austauschwahrscheinlichkeit für ein Crossing Over ist also eine Funktion der Distanz die zwischen beiden Genorten liegt. Je näher die beiden Gene zusammenliegen desto größer wird in der Regel auch das Linkage Disequilibrium sein, da eine Trennung der beiden Genorte sehr unwahrscheinlich ist.

Genau diese Mechanismen macht man sich zum Beispiel bei genetischen Assoziationsstudien zu nutze: Die dort untersuchten Marker liegen oft nicht in Genen oder Kontrollregionen selbst und haben damit keinen eigenen Nutzen, sondern liegen oft nur in der Nähe von Genen die einen interessieren. Da sie so nah beieinander liegen sind sie miteinander gekoppelt und können so z.B. relativ einfach Aufschluss darüber geben wie die Regionen in näheren Umgebung aussehen. Ein bekanntes und schönes Beispiel dafür ist das Genom von James Watson. Bei der Veröffentlichung seines Genoms hatte er Bereiche, die sein Risiko an Alzheimer zu erkranken vorhersagen, schwärzen lassen. Trotzdem: Durch die Kenntnis der umliegenden Bereiche, welche nicht geschwärzt wurden, konnte man dank des Linkage Disequilibrium vorhersagen wie Watsons Alzheimer-Risiko ist.

So weit zu den genetischen Grundlagen, aber was hat das mit der eventuell adaptiven Rolle der Religiosität zu tun: Nun, in keinem Fall muss Religiosität selbst für eine erhöhte Anzahl an Nachkommen verantwortlich sein. Genauso gut kann das "Religiositäts-Gen", bzw. wahrscheinlicher, können die verschiedenen Genorte die für Religiosität verantwortlich sind, in der Umgebung von Genen liegen die im Zusammenhang mit Fertilität stehen. Aber wie kommt es dann dazu das Religiosität so weit verbreitet ist und eventuell sogar sehr zuverlässig mit Fertilität verknüpft ist? Auch dafür kennt die Evolutionsbiologie einen Mechanismus, die sogenannten Selective Sweeps. Als Beispiel gehen wir - weil ich zeichenfaul bin - von einer Population von fünf Individuen, nummeriert von eins bis fünf, aus. Die Grafik zeigt jeweils einen DNA-Abschnitt, und zu Beginn tragen die Individuen 4 und 5 "das Gen für Religiosität", welches für das Beispiel hier als neutral - also ohne Einfluss auf die Fitness - angesehen werden kann.

  

Das HapMap-Consortium hat vor einigen Jahren das menschliche Genom auf Selective Sweeps untersucht und dabei 6 verschiedenen Chromosomen Regionen gefunden die Anzeichen eines solchen Sweeps zeigen. Für die Untersuchung des Zusammenhangs zwischen biologischer Fitness und Religiosität bedeutet dies vor allem eins: Selbst wenn wir unsere statistischen Untersuchungen von Religiosität und Nachkommenzahl für alle Co-Faktoren bereinigen haben bleibt ein Problem. Wir können nicht unterscheiden ob dieser Zusammenhang kausal auf der Religiosität basiert oder ob unsere evolutionäre Geschichte die entsprechenden genetischen Faktoren der Religiosität schlicht mit anderen, fitness-bestimmenden Genorten gekoppelt hat. Ohne eine Untersuchung auf genetischer Ebene wird man dem Problem dementsprechend vermutlich auch nicht beikommen können.

Hinweis: Da es beim letzten Artikel schon von einigen falsch verstanden wurde: Es geht nicht darum ob Religiosität jetzt evolutionär adaptiv ist oder nicht. Es geht schlicht um Methodik und woran die Studien bislang kranken.

Bilder:
Meiose: Marek Kultys, CC-BY-SA
Crossing Over: Thomas Hunt Morgan, Public Domain

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In dem Blog Natur des Glaubens hat Michael Blume einen Artikel von sich verlinkt, der in der Zeitschrift Trilliumreport erschienen ist und den Titel Glauben sie an Gott? Und wenn ja, warum? trägt. Darin geht es, wie so oft in seinen Texten, ob und warum Religion eine evolutionäre Adaption ist die welche Fitnessvorteile erbringt. Als Gründe für die angeblichen Fitness-Vorteile werden – ebenfalls wie so oft – die erhöhte Nachkommenzahl genannte (genau das was biologische Fitness im evolutionären Kontext bedeutet) als auch der bessere Gruppenzusammenhalt, bei dem die Riten der Religion als Erkennungsmerkmal verwendet werden können, aufgezählt.

Das klingt mir nach den gleichen Lagerfeuergeschichten die in der evolutionären Psychologie gerne erzählt werden: Irgendwie plausibel, aber meist nur schlecht/gar nicht durch Fakten oder Beweise gedeckt. Und so weit ich die Quellenlage überblicken kann verhält es sich mit der Evolution des Glaubens auch genauso: Beweise für diese Geschichten findet man nur wenige, die Studien die es dazu gibt und einen Zusammenhang finden kranken oft an ihrer Methodik und unterscheiden beispielsweise nur unzureichend zwischen Korrelation und Kausation.

Aber in diesem Fall sind es gar nicht mal diese Probleme die mich stören, sondern die offensichtlich sehr falsch verstandenen Mechanismen der Evolution, die als Prämisse für die gesamte These herhalten. Denn Michaels Text öffnet mit Nach den Gesetzen der Evolutionstheorie muss Religiösität einen biologischen Vorteil bringen. Wie anders wäre es zu erklären, dass sie sich über mindestens 100.000 Jahre Menschheitsgeschichte erhalten hat.

Damit ignoriert man dummerweise wesentliche Fortschritte, welche die Evolutionsbiologie in den letzten Jahrzehnten gemacht hat. Denn ironischerweise führen gerade das mathematische Fundament, und damit die "Gesetze" welche die Evolutionsbiologie seit Jahren stützen, genau dazu, dass man diese simple Idee der Evolution, die man auf die Veröffentlichung von On the Origin of Species datieren könnte, verwerfen muss.

Michael führt an das “schon Darwin” dies oder das vermutet hatte, aber dummerweise ist der gute Charles nun seit 130 Jahren unter der Erde und hat so die Entwicklungen in der Synthetischen Evolutionstheorie verpasst. Darunter so Kleinigkeiten wie die moderne Genetik und die Entdeckung der DNA als Trägermaterial. So hat sich Darwin seinerzeit zwar zur natürlichen und sexuellen Selektion geäußert, dabei einen weiteren – zentralen – Mechanismus der Evolution außer Acht gelassen: Genetischen Drift.

Schauen wir uns für die Erklärung des Drifts aber vorher noch mal kurz an wie die natürliche Selektion funktioniert: Durch eine Mutation (oder auch Einwanderung eines Individuums von einer anderen Population) findet sich z.B. eine neue Variante eines Gens in einer Population. Die natürliche Selektion kann an diesem Gen selbst nicht ansetzen, sondern an der phenotypischen Auswirkung die das Gen mit sich bringt. Wenn ein Gen einen Fitnessvorteil bringt, dann hat der Träger dieser Variante durch die Auswirkungen im Phänotyp eine erhöhte Chance mit Nachkommen in der nächsten Generation vertreten zu sein, damit ändert sich dann die Frequenz mit der man das Gen in der betrachteten Population vorfindet.

Um das ganze etwas anschaulicher zu machen kann man diese Vorgänge modellieren und dann auch graphisch darstellen. Wir gehen von 2 verschiedenen Allelen A1 und A2 aus, die beide in gleicher Menge in der unendlich großen Population vorkommen. In der oberen Grafik bringt A1 einen Fitnessvorteil und steigt dementsprechend an, so lange bis es schlussendlich fixiert wird. In der mittleren Grafik hat A1 einen Fitnessnachteil und stirbt so langsam aus (bzw. wird sehr selten, da A1 in dem Modell rezessiv ist gibt es auf Individuen die A1A2 tragen keinen Selektionsdruck). Und in der unteren Grafik haben beide Allele den gleichen Fitness-Wert, daher ändert sich an der Verteilung auch nichts. So weit passt das auch alles noch der Prämisse die Michael für seinen Artikel verwendet.

Ganz so einfach ist es aber in der Realität nicht und das hängt mit den Bedingungen zusammen die wir für unseren Versuch verwendet haben: In der Realität gibt es keine unendlich großen Populationen! Da Populationen in der Realität eine endliche Größe haben kommen hier Zufallsprozesse ins Spiel. Und genau diesen Einfluss des Zufalls bezeichnet der genetische Drift. Das bedeutet das man trotz eines Allels, welches einen Fitness-Vorteil bringt, ohne Nachkommen ausgeht. Und je kleiner eine Population ist, desto höher ist der Einfluss dieses Zufalls.

Das ganze kann man auch wieder modellieren. Die beiden Grafiken zeigen der Verlauf der zu Beginn gleichverteilten Allele A1 und A2 über 500 Generationen. Das obere Bild zeigt den Verlauf bei einer Populationsgröße von 10, das untere bei einer Größe von 100 Individuen. Wie man sieht schwanken die Frequenzen für A1 über die Zeit zum Teil stark, aber eines ist allen Kurven gemeinsam (auch wenn man es auf 500 Generationen vielleicht noch nicht sieht): Am Ende wird ein Allel, rein durch die Zufallsprozesse fixiert und das andere stirbt aus. Je kleiner die Population, je schneller funktioniert diese Fixierung, da die Zufallsprozesse eine stärkere Wirkung haben. Und dieses Bild zeigt sich in jeder endlich großen Population.

Für so kleine Populationsgrößen kann es verschiedene Gründe geben. Bekannte Beispiele sind Gründereffekte, die entstehen wenn ein kleiner Teil aus einer Population emigriert, genauso wie die Bottlenecks bei denen die Populationsgröße durch Katastrophen-Ereignisse (Vulkanausbrüche, Meteoriteneinschläge, was Hollywood halt so zu bieten hat) mit einem Schlag schrumpft.

Gerade bei kleinen Populationen kann genetischer Drift sogar dazu führen das jene Allele fixiert werden die einen Fitnessnachteil bringen. Die Grafik hier zeigt eine Population von 100 Individuen. Das Allele A1 bringt einen Fitnessvorteil, ist zu Beginn aber selten und kommt nur mit einer Frequenz von 0,1 vor (z.B. weil es durch Neumutation entstanden ist oder weil Individuen aus einer anderen Population eingewandert sind und es mitgebracht haben). Wie man sieht gibt es Fälle in denen das Allele A1 trotz Fitnessvorteil ausstirbt und so das "schlechtere" Allele A2 fixiert wird.

Diese Zusammenhänge wurden 1973 von Tomoko Ohta als Nearly neutral theory of molecular evolution beschrieben und lassen sich grob so zusammenfassen: In kleinen Populationen spielt genetischer Drift eine große Rolle, dementsprechend werden Allele schnell fixiert. Allerdings spielt natürliche Selektion hier eine kleine bis gar keine Rolle, da die Effekte des Drifts viel größer sind als die der Selektion. In großen Populationen hingegen ist der Einfluss von genetischem Drift gering, dementsprechend spielt Selektion hier eine größere Rolle. Da der Drift jedoch gering ist dauert es auch viel länger bis ein Allel fixiert ist.

Was man aber hier auf jeden Fall sieht ist: Es gibt Mechanismen die dazu führen das im Laufe der Evolution auch Gene und damit Eigenschaften fixiert werden die keinen Vorteil bringen. Die Prämisse das die Evolution in jedem Fall vorteilhafte Dinge hervorbringt kann man damit hoffentlich endlich ins Reich der Märchen verbannen. Wir können uns also genauso gut eine lustige Lagerfeuergeschichte ausdenken, in der die Entstehung von Religion und Aberglaube keinen Fitnessvorteil bringt. Oder im Gegenteil: Sogar schädlich ist. Und sind damit trotzdem im Rahmen der aktuellen Evolutionsbiologie.

Wer selber mit Parametern wie Fitness-Werten, Populationsgrößen und Allelefrequenzen herumspielen will findet das Programm AlleleA1, welches die Graphen dieses Blogposts erzeugt hat, für Mac OS und Windows hier zum Download.

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Vor einiger Zeit habe ich einer Redakteurin des UniSPIEGEL ein Interview zu openSNP und dieser ganzen Personal Genomics-Sache gegeben. Seit letzter Woche kann man das Interview in Print und auch online finden. Leider hat es der Teil über die Bestimmung von Krankheitsrisiken bei den nächsten Verwandten über die eigenen Daten nicht in die endgültige Fassung geschafft. Aber da das Thema ganz spannend ist wollte ich das hier mal für euch ausführen.

Konkret ging es um ein erhöhtes Prostatakrebs-Risiko, das ja auch im Interview angeschnitten wird. Prostatakrebs ist eine der häufigsten Krebsformen bei Männern und tritt in der Regel ab dem 50. Lebensjahr auf. Laut den Daten von 23andMe hat die Genetik einen Einfluss von 42-57 % darauf ob man daran erkrankt oder nicht. In Deutschland soll das Durchschnittsrisiko daran zu erkranken bei ca. 14 % liegen, 23andMe gibt es mit 17,8 % an. Nach den Berechnungen von 23andMe liegt mein persönliches Risiko bei ca. 23,3 %, was über dem Durchschnitt liegt.

Da Prostatakrebs fast ausschliesslich in der Altersgruppe 50+ auftritt ist gibt es Früherkennungs-Programme. Die Teilnahme wird Männern mit Krankheitshintergrund in der Familie (da ist die Genetik wieder) ab 40, sonst ab 45, empfohlen. Standardmässig nutzt man zur Früherkennung immer noch die Menge des Prostataspezifischen Antigens (PSA) im Serum. Dummerweise findet man geringere Mengen des Antigens jederzeit und der Wert erhöht sich nicht ausschliesslich durch die Anwesenheit von Krebs, sondern schwankt auch so gerne schon mal. Deshalb steht die Verwendung des PSA-Wertes in der Kritik da bezweifelt wird ob der Nutzen durch eine solche Früherkennung die Risiken (z.B. durch unnötige Biopsien) überwiegt.

Ich vermute mal das die Kritik an den PSA-Messungen bei den wenigsten Leuten, die nicht zur Früherkennung gehen, ein ernsthafter Grund ist. Genauso wie regelmässige Zahnarztbesuche doch empfehlenswert sind, so hat man gerade nicht die Zeit dafür, glaubt es doch nicht so wichtig ist und überhaupt: Mich wird es schon nicht treffen. Das sind zumindest die besten Behauptungen mit denen ich mich selbst ganz vorzüglich von so etwas abbringen kann. Dabei ist so eine Früherkennung hier nicht ganz dumm: Bei rechtzeitiger Erkennung liegt die Fünfjahresüberlebensrate bei 99 %. Aber wie bei so ziemlich jedem Krebs: Je später die Erkennung, desto schlechter die Chancen.

Da ich von der 40/45 noch etwas entfernt bin ist das für mich nicht so akut, aber mein Vater fällt schon in die passende Altersgruppe. Und ich hoffe ich tue ihm kein Unrecht wenn ich sage das er es mit der Früherkennung und Vorsorge ähnlich hält wie ich leider auch: Ja, irgendwann mal. Nachdem ich meine SNPs, also die Marker die 23andMe testet, allerdings mal darauf hin ausgewertet habe wie es um die Krankheitsrisiken meiner Eltern so steht, und dabei gemerkt habe das er für Prostatakrebs vermutlich in eine ähnliche Risiko-Kategorie wie ich fällt, ist er dann doch mal zur Vorsorge gegangen.

Und hat dann auch gleich das ganze Programm bekommen: Erhöhte PSA-Werte gemessen, Krebs-positive Biopsie Ergebnisse, anschliessend eine OP zur Tumor-Entfernung. An der Stelle auch noch mal gute Besserung und ganz viel Spass im wohlverdienten Urlaub. Hier also ein Fall wo das Früherkennungsprogramm gut funktioniert hat, auch wenn man über den Einfluss der genetischen Risikofaktoren trefflich debattieren kann. Immerhin haben sie aber als Auslöser gedient überhaupt den Arztbesuch anzutreten.

Aber gehen wir mal etwas näher auf die Genetik ein, also darauf wie man die eigenen Daten nutzen kann um etwas über die Krankheitskrisiken der Eltern (oder auch eigenen Kinder) herauszubekommen. In einem Blogpost vor einem Jahr habe ich das Thema schon mal angeschnitten, aber noch mal zur Erklärung: Die SNPs die 23andMe testet sind über das gesamte Genom verteilt und auf den 22 Nicht-Geschlechtsbestimmenden Chromosomen (den sogenannten Autosomen) trägt jeder von uns 2 Kopien der SNPs, eine die von der Mutter, eine von dem Vater vererbt wurde. Dazu kommen die Marker auf dem mitochondrialen Genom, welches nur mütterlicherseits vererbt wird, und die beiden Geschlechtschromosomen (die Allosomen). Als XY-Träger ist es bei mir für die Geschlechtschromosomen auch einfach vorherzusagen welche Marker dort von welchem Elternteil kommen.

Bleibt das Problem für die 22 Autosomen, bei denen es aus den 23andMe-Daten nicht ersichtbar ist von welchem Elternteil welche Variante stammt. Aber: Wenn man an einem SNP homozygot ist, also zweimal die gleiche Variation trägt, dann ist das auch egal von welchem Elternteil sie kommen. Wenn ich an rs1234 den Genotypen A/A habe, dann weiss ich das sowohl mein Vater als auch meine Mutter mindestens ein A trägt, quasi A/? für diese Position ist. So weit so gut, aber in wie fern bringt uns das bei der Krankheitsrisiko-Kalkulation weiter?

Glücklicherweise funktionieren viele SNPs ganz nach der klassischen, mendelschen Vorstellung von dominanten und rezessiven Allelen. Schauen wir uns als Beispiel dafür einfach mal den SNP rs9939609 an. Die Genotypen A/A und A/T bedeuten ein erhöhtes Risiko für Typ-2-Diabetes (auch wenn es bei A/A etwas stärker erhöht ist). Wenn ich also den Genotypen A/A trage dann haben meine Eltern und Kinder mindestens A/? und haben damit auch ein erhöhtes Risiko für Typ-2-Diabetes. Würde ich die rezessive Variante T homozygot tragen so liessen sich keine Aussagen über meine direkten Verwandten ableiten.

Das ist auch das Hauptproblem mit diesem Vorgehen: Man bekommt nur über einen relativ kleinen Anteil von SNPs überhaupt aussagekräftige Informationen. Das könnte unter Umständen auch dazu führen das man Risiken falsch einschätzt. Z.B. könnte ich ein rezessives Allel tragen was keine Auswirkungen hat, während meine Eltern allerdings das dominante andere Allel tragen welches Risiken verstärkt oder vermindert. Das ist allerdings ein generelles Problem wenn man sich additive SNPs anschaut vermute ich.

Aber was hab ich nun konkret gemacht um die Krankheitsrisiken meiner Eltern und (fiktiven) Kinder zu bestimmen? Zuerst habe ich die ca. 1 Million SNPs die ich von 23andMe über mich bekommen habe so gefiltert das nur noch die homozygoten übrig bleiben. Jetzt muss man für die übrig gebliebenen herausfinden bei welchen davon ich die dominanten Allele trage. Dazu habe ich mich bei der SNPedia bedient. Auf dem Portal wurden bislang Informationen zu gut 28.000 SNPs gesammelt, darunter auch die Auswirkungen der verschiedenen Genotypen. Erfreulicherweise bietet SNPedia auch eine Programmierschnittstelle an, so das ich automatisiert abgleichen konnte welche meiner homozygoten SNPs aus den dominanten Allelen bestehen und auch direkt schauen was die Auswirkungen dieser Allele sind.

Am Ende blieb dann eine recht kleine Zahl an SNPs übrig. Theoretisch könnte man diese Daten jetzt so auswerten das man numerische Risiko-Werte bekommt. Wie das prinzipiell funktioniert haben die Blogger von GenomesUnzipped in einem Posting am Beispiel von Alzheimer erklärt. Da es nicht mehr so viele SNPs waren habe ich das allerdings zu Fuß und ohne explizite Berechnung nachvollzogen. Und dabei ist mir eben unter anderem die große Anzahl an SNPs aufgefallen die mit einem erhöhten Prostatakrebs-Risiko assoziiert sind.

Und das deckt sich auch mit den Ergebnissen die 23andMe mir gibt: Dort verwenden sie 12 verschiedene SNPs um mein Prostatakrebs-Risiko zu errechnen. Ungefähr die Hälfte davon bedeutet ein erhöhtes Risiko für mich und bei den meisten dieser SNPs bin ich nicht nur homozygot sondern laut SNPedia sind es auch die dominanten Allele, die das Risiko erhöhen. Komplett falsche Ergebnisse scheint man damit also nicht zu bekommen. Falls ihr das mit eigenen Daten ausprobieren wollt: Es gibt schlecht geschriebenen und noch schlechter dokumentierten Python-Code für das ganze Zeug bei GitHub.

Mit sinkenden Kosten für Genotypisierungen werden solche Analysen und Spielereien mit den Daten natürlich weniger relevant, ganz lehrreich kann es trotzdem sein. Und Hallo Loss Aversion: Auch wenn ich bei einer 25 % Chance keine größeren Wettbeträge auf das Eintreffen des Ereignisses setzen würde: Im Zweifel verbesserte Heilungschancen werden mich dann doch hoffentlich doch dazu bewegen, bei entsprechenden Früherkennungsprogramme mitzumachen. Wie haltet ihr es eigentlich mit der Krankheitsvorsorge/Früherkennung?

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Wer als Wissenschaftler jemals eine Publikation reproduzieren wollte, um dann auf den reproduzierten Ergebnissen neu aufzubauen, kennt das vielleicht: die Programme, mit denen die Ergebnisse produziert wurden, sind nirgends erhältlich. Vielmehr frustrieren Formulierungen wie "Die Ergebnisse dieser Studie wurden mit hausinternen Programmen produziert" - wie soll man da reproduzieren?

Vor kurzem erschien in Nature dazu ein längeres Essay: The case for open computer programs, grob übersetzt:"Argumentation für offene Computerprogramme". Wie in der Einleitung schon beschrieben, ist das Hauptargument für offen erhältliche Programme das Problem der Reproduzierbarkeit - kann ich mit Hilfe eines Computers die Hauptergebnisse dieser Studie wiederholen?

Ohne Reproduzierbarkeit ist die beste Wissenschaft nutzlos, denn wie kann ich als Wissenschaftler so sicher sein, dass die Ergebnisse stimmen? Vielleicht sind die Programme, die in der Studie benutzt wurden, fehlerhaft? Eventuell werden korrekte Ergebnisse von einem Programm falsch ausgelesen, und so kommt es zu falschen Ergebnissen. Ohne das Programm (und dessen Code) kann ich als nicht-beteiligter Wissenschaftler nicht unabhängig überprüfen, ob das Wissen, auf dem ich meine Forschung aufbaue, nicht fehlerhaft ist; stattdessen muss ich blind den Wissenschaftlern und den Editorn des jeweiligen Fachzeitschriften vertrauen!

Die Autoren des Essays fassen den Standpunkt einiger Fachzeitschriften zusammen - Nature selbst z.B. verlangt von Autoren keine Programme, sondern vielmehr eine Beschreibung des Ablaufs der benutzten Programme in normalem Englisch. Die Idee dahinter ist, dass sich interessierte Wissenschaftler ihre eigenen Programme schreiben können. Biostatistics dagegen hat sogar einen Editor, der nur für Reproduzierbarkeit von Studien zuständig ist - also einen Großteil des Codes braucht.

Persönlich kann ich Gründe sehen, warum man seinen Code nicht veröffentlichen will - wenn ich ein wenig an einem Projekt (momentan an SNP-Daten) arbeite, fliegen schnell 10-20 kurze Skripte in einem Ordner rum, kaum kommentiert, und wenn's nur für mich ist, ohne jede begleitende Dokumentation. Dazu kommt, dass die Programme oft einfach nur hässlich sind, nach dem Motto: "Was funktioniert, reicht" - sowas kann man keinem zeigen!

Sollte man aber. Denn, wie schon oben ausgeführt, ohne Code können andere kaum die Ergebnisse reproduzieren. Ohne Reproduzierbarkeit steht die Wissenschaft, die auf den Ergebnissen aufbaut, nur auf wackligen Beinen.

Der Wissenschafts-Betrieb ist sehr konkurrenzbetont, deswegen liegt es auf der Hand, dass viele Wissenschaftler weniger von ihrer Arbeit preisgeben möchten, als möglich wäre. Es könnte ja schließlich sein, dass eine konkurriende Gruppe sich mithilfe der offenen Software einen Vorteil verschafft, und so die eigene Gruppe überholt. Dagegen kann man einwenden, dass offene Software von vielen verschiedenen Gruppen verbessert werden kann, was im Endeffekt zu besseren Ergebnissen für alle beteiligten Parteien führt.

Die Autoren des Essays erwähnen mehrere Schritte für Fachzeitschriften und Universitäten, mit der "code availability" erreicht werden kann - unter anderem sollen Universitäten Reproduzierbarkeit in ihre Lehre einbinden, was mir persönlich auch am Herzen liegt. In meiner gesamten Bachelor/Master-"Karriere" habe ich nichts über Reproduzierbarkeit beim Publizieren gelernt, obwohl sie mehr als wichtig ist!

Auch wissenschaftliche Fachzeitschriften stehen unter Zugzwang, die "Englische-Beschreibung-reicht"-Vorschrift ist veraltet, Doppeldeutigkeiten kommen zu oft vor. Stattdessen sollten Fachzeitschriften Standards für Code-Veröffentlichung einführen - zum Beispiel in dem sie zumindest teilweise Code-Veröffentlichung (idealerweise unter einer freien Lizenz wie der MIT- oder GNU-Lizenz) einfordern.

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Weil man es ja eigentlich gar nicht oft genug betonen kann: Wir sind alle transgene Organismen, denn unser Genom ist eigentlich nicht nur unseres. Das ist zumindest das Fazit, welches man aus der Endosymbiontentheorie ziehen kann. Seit dem Ende des 19. Jahrhunderts gibt es diese Theorie, doch wirklich groß geworden ist sie erst gegen Ende der 1960er Jahre, zusammen mit ihrer Fürsprecherin Lynn Margulis (die leider Ende des letzten Jahres verstorben ist). Im Endeffekt geht es darum das manche der Organellen - die man so in Zellen finden kann - ursprünglich mal freilebende Bakterien waren, sich allerdings im Laufe der Evolution irgendwann einen Platz in Zellen gesucht haben und es dort ganz kuschelig gefunden haben (und deshalb nicht wieder von dort verschwunden sind). Dafür helfen sie jetzt aber ihren Gastgebern zumindest mit ihrer Arbeitskraft. Eines der bekanntesten Beispiele für eine solche endosymbiontische Organelle dürften die Chloroplasten sein, welche nicht nur die Blätter grün werden lassen, sondern auch für die Photosynthese zuständig sind. Ein anderes Beispiel, was eben auch uns zu transgenen Organismen macht, sind die Mitochondrien. Diese Organellen, von denen die meisten irgendwann schon mal im Biologieunterricht als den "Kraftwerken der Zelle" gehört haben dürften, haben ihren Beinamen absolut verdient. Sie verbrauchen einen Großteil des Sauerstoffs den wir veratmen und produzieren über einen Stoffwechselweg, die oxidative Phosphorylierung, gute 95% der chemischen Energie die wir jeden Tag verbrauchen. Und für diesen relativ komplexen Stoffwechselweg benötigt man einen ganzen Haufen von Proteinen bzw. Protein-Untereinheiten.

Und in dem Zusammenhang können wir uns jetzt auch eines der starken Argumente für die Endosymbiontentheorie anschauen: Die Mitochondrien haben ein eigenes Genom, welches einen Teil der Gene enthält die man für diesen Stoffwechselweg braucht (und nur über die Eizellen der Mutter vererbt wird ... So wie das Y-Chromosom also eine komplette väterliche Abstammungskette nachbildet, so kann man das für die mütterliche Seite mit Mitochondrien machen). Nach der Endosymbiontentheorie ist dieses mitochondriale Genom der Rest des ursprünglichen Bakteriengenoms. Allerdings hat dies mittlerweile nicht mehr alle Gene, die man für die Umwandlung von Sauerstoff zu nutzbarer Energie benötigt, denn irgendwo auf dem Weg haben sich viele der dafür nötigen Gene aus dem Mitochondrium verabschiedet. Allerdings haben sie uns nicht ganz verlassen, sondern sind in unser Kerngenom eingewandert, wo sie weiterhin eng mit den Mitochondrien zusammenarbeiten um für uns Energie zu produzieren. Diese enge Kooperationen der nukleären, also im Zellkern codierten, und der mitochondrialen Gene sollte deshalb zu einer Koevolution der dafür nötigen Gene führen: Wenn die Gene auf den beiden Chromosomen nicht zueinander passen, dann leidet die Fitness des Organismus der diese inkompatiblen Varianten trägt.

Eine Studie die genau diese Koevolution untersuchen soll wurde letztes Jahr von Patrick Flight und Kollegen veröffentlicht. Allerdings haben sie sich nicht den Menschen als Testobjekt angeschaut sondern einen Fisch aus den eierlegenden Zahnkarpfen, genauer gesagt die Art Fundulus heteroclitus. Dieser kommt unter anderem an der US-Ostküste an der Mündung des Hudson Rivers vor. Innerhalb dieser Art unterscheidet man noch zwei Unterarten, welche nördlich bzw. südlich der Flussmündung vorkommen und sich sowohl äußerlich unterscheiden, als auch von den physiologischen Eigenschaften die sie so verarbeiten können. Und auch genetisch unterscheiden sich die beiden Unterarten. Vor der Küste gibt es dann eine Hybridzone in der die beiden Unterarten sich miteinander verpaaren. Was dabei jedoch besonders spannend ist: Wenn man sich auf einer Karte anschaut wie die Verteilung der nukleären und mitochondrialen Genotypen ist, dann findet man das es keine einheitliche Zone für die Vermischung gibt, sondern das die Zonen ein wenig gegeneinander verschoben ist.

Auf der Karte sieht man die Verteilung der Genotypen. In Weiss und Schwarz die Verteilung der Genotypen für das Kerngenom. Je weiter man nach Norden geht desto mehr des nördlichen Genotyps findet man und desto weniger des südlichen Genotyps und umgekehrt. Genauso geht es mit Rot/Grün für den mitochondrialen Genotypen. Diese Verschiebung der beiden Zonen führt dazu das es einen Bereich gibt in dem man fast ausschliesslich den südlichen Genotyp für das Kerngenom, jedoch fast gleich verteilt den nördlichen und den südlichen mitochondrialen Genotyp findet. Das sorgt dafür, dass man zumindest in der Theorie ein ideales Feld hat um die Koevolution der beiden Genome zu untersuchen. Und entsprechend hat das Forscherteam an genau dieser Stelle seine Tiere für die Experimente gesammelt (In der Nähe von Brick auf der Karte oben). Für die anschliessenden Versuche hatten die Forscher 2 Thesen aufgestellt: 1. Der Genotyp des Mitochondriums sollte beeinflussen wie gut die Tiere Sauerstoffmangel-Stress überstehen können. 2. Der Genotyp des Mitochondriums sollte auch beeinflussen wie sich solcher Stress auf die Regulation der Gene auswirkt.

Um dies zu testen haben sie 2 Experimente durchgeführt: Als erstes haben sie die Tiere in 2 Gruppen eingeteilt und die eine Gruppe unter normalen Sauerstoffbedingungen und die andere unter Sauerstoffmangel (1/10 der Normalbedingung) gehalten. Dabei haben sie die Tiere über 25 Stunden beobachtet und dabei geschaut wie viele Tiere innerhalb der Beobachtungsperiode sterben. Anschliessend hat man sich die Genotypen der Tiere angeschaut und statistisch verglichen ob es Unterschiede im Überleben zwischen verschiedenen Gruppen gibt. Spannend dabei: Es macht für das Überleben keinen Unterschied welchen mitochondrialen Genotyp die Tiere haben. Genauso egal ist die Größe der Tiere. Alleine das Geschlecht hat einen signifikanten Einfluss auf die Überlebenswahrscheinlichkeit, die Frauen überleben länger.

Für den zweiten Versuch haben sie ihre Versuchsfische wieder in 2 Gruppen eingeteilt und die eine bei Normalsauerstoff gehalten, während die andere Gruppe in den gleichen sauerstoffarmen Bedingungen gehalten wurde. Nach 5 Stunden unter den Testbedingungen haben sie die Tiere getötet und RNA aus dem Lebergewebe isoliert. Mithilfe eines Mikroarrays hat sich das Team dann die Genregulierung für gut 6800 Gene angeschaut. Anschliessend hat man sich die Unterschiede in der Genregulierung für verschiedene Gruppen angeschaut und dabei neben dem mitochondrialen Genotypen auch den Einfluss des Geschlechts und auch dein Einfluss der Sauerstoffkonzentrationen verglichen. Zwischen den Geschlechtern findet man über 1000 Gene die unterschiedlich reguliert werden. Zwischen den Sauerstoffbedingungen finden sich immerhin noch über 600 Genem die sich in der Regulation unterscheiden. Darunter auch viele Gene die mit der sauerstoffverarbeitenden Funktion der Mitochondrien zu tun haben. Das ist natürlich nicht wirklich überraschend, immerhin unterscheiden sich die beiden Gruppen ja eben nur durch die vorhandene Sauerstoffmenge und dies sollte das Hauptziel von Genregulation sein. Nur zwischen den Genotypen wird werden die Unterschiede dann wieder schwach: Hier findet man nur noch 8 Gene die sich in der Regulation zwischen Nord und Süd unterscheiden und von diesen sind 5 vermutlich nur ein Artefakt des Experimentenaufbaus.

Es scheint in der Zusammenfassung also keinen so großen Einfluss auf das Überleben der Tiere und die Genregulation zu haben ob mitochondriale Gene und nukleäre Gene zusammenpassen. Allerdings muss man hier mit den Aussagen aufpassen: Als erstes ist die Genotypisierung der Tiere in dieser Publikation mit Vorsicht zu geniessen, da sie die nukleären Gene gar nicht typisiert haben um zu testen ob wirklich alle Tiere den "passenden" südlichen Genotyp haben. Und auch die Typisierung der Mitochondrien-Genome wurde nur über ein einfaches Fingerprinting gemacht. Von daher kann man nicht ausschliessen, dass man vielleicht die spannendere genetische Variation gar nicht mit erwischt hat bzw. diese nicht gezielt feststellen konnte. Damit kann es gut sein, dass die real vorhandenen Unterschiede verwischen. Außerdem merken die Autoren selbst auch an, dass es gut sein kann, dass die Unterarten sich noch nicht so weit genetisch ausdifferenziert haben als das man einen Unterschied feststellen könnte und es könnte genauso gut auch sein, dass man bei anderen Stressfaktoren für die Tiere (Salzgehalt im Wasser, Wassertemperatur,&) unterschiede zwischen den Genotypen finden könnte. Worüber ich mir auch noch Gedanken mache: In den Genregulations-Ergebnissen findet man auch, dass vor allem eine Sache bei Sauerstoffmangel herunter reguliert wird, nämlich die Produktion von Mitochondrien und auch die Expression der mitochondrialen Gene an sich. Und das könnte in meinen Augen auch dazu beitragen, dass man keine Unterschiede mehr finden kann: Wenn die Mitochondrien als Hauptreaktion auf Sauerstoffmangel einfach "ausgeschaltet" werden, dann dürfte es vermutlich auch relativ egal sein wie der Genotyp der Mitochondrien aussieht da sie einfach nicht benutzt werden. Ich bin gespannt ob andere Studien mit verbessertem Versuchsaufbau und anderen Methoden bei der Analyse von genomischer Koevolution helfen können.

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Wir wünschen euch ein frohes neues Jahr. Mittlerweile haben Philipp und ich uns auch etwas von einer anstrengenden Woche in Berlin erholt. Wer leider nicht live dabei sein konnte und auch die Livestreams verfolgen konnte, der hat Glück gehabt. Unsere Vorträge wurden aufgezeichnet und sind bereits bei YouTube zum bequemen schauen daheim verfügbar. Der Vortrag beim 28. Chaos Communication Congress lässt sich hier anschauen, dort ist auch eine Version in besserer Qualität verlinkt. Wer sich für unsere Folien interessiert, der kann sie hier auf SlideShare anschauen. Oder hier direkt inklusive des LaTeX-Codes finden.

Bei der 0. Spackeriade haben wir kurz über die Auswirkungen der kommenden Post-Genomics-Ära auf die Privatsphäre gesprochen. Die Aufzeichnung gibt es nicht nur auf YouTube sondern auch wieder direkt zum Download. Genauso sind die Folien wieder auf SlideShare zu finden, oder bei GitHub als LaTeX-Sourcen.

Morgen geht es für mich dann aber auch schon weiter nach Strasbourg, wo ich vor Humangenetikern über Patient Driven Research und openSNP sprechen werde. Die Slides kommen dann auch noch in den nächsten Tagen.

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Die letzten Geschenke sind gekauft und noch nicht verpackt, Philipp ist mittlerweile heile in Deutschland gelandet und damit könnten wir uns eigentlich auch in die Ferien verabschieden. Aber ein paar Sachen wollen wir euch noch mitteilen: Zum einen haben wir mit unserem Open Science-Projekt, bei dem wir ein paar mehr Probanden, die Lust haben ihre genetischen Daten der Allgemeinheit zur Verfügung zu stellen, bei dem WissensWert-Wettbewerb von Wikimedia Deutschland erfolgreich teilgenommen. Den Publikumspreis haben wir leider knapp verpasst. Das heisst aber trotzdem das wir jetzt bis zu 5000 Euro in das Projekt stecken können. Dazu wird es im neuen Jahr noch mehr Details von uns geben. Und natürlich auch an dieser Stelle noch einmal vielen Dank an alle, die uns so tatkräftig unterstützt haben. Und unsere Glückwünsche an alle anderen Gewinner.

Wer Philipp und mich mal live erleben möchte, der hat zwischen dem 27. und 31. Dezember in Berlin die Möglichkeit dazu. Für die Dauer des 28. Chaos Communication Congress werden wir dort sein und auch gleich an zwei Stellen über openSNP, Genotypisierungen, die Post-Genomics-ära und die Folgen für die Privatsphäre reden. Zum einen werden wir am 28.12. um 23:00 auf dem 28c3 über openSNP und die Möglichkeit von crowdsourced Genome-Wide Association Studies reden. Die normalen Konferenz-Tickets sind bereits ausverkauft, es wird aber wieder Tagestickets geben soweit ich weiss. Einen Tag später, am 29.12. um 14:15 Uhr sind wir dann bei der 0. Spackeriade, die von der datenschutzkritischen Spackeria durchgeführt wird. Dort werden wir darüber reden was die Post-Genomics-ära (das $ 1000 Genom kommt ja mit großen Schritten) für die Privatsphäre bedeutet. Der Eintritt ist dort frei, da man wohl nicht wirklich weiss wie viele Leute zu erwarten sind gilt aber im Zweifel: First come, first serve.

Und damit wünschen wir euch jetzt ein paar schöne freie Tage, vielleicht sieht man sich ja in Berlin.

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Gestern endete das Binary Battle von Mendeley und der Public Library of Science, bei dem Philipp und ich haben mit unserem Projekt openSNP auch teilgenommen haben. Und machen wir es kurz: Wir haben uns wohl bei den Juroren und in der Publikumsabstimmung durchsetzen können und es so tatsächlich geschafft den ersten Platz damit zu belegen. An dieser Stelle auch noch mal ein großes Danke an alle die unsere Werbung bezüglich der Abstimmung ertragen und womöglich auch tatsächlich noch für uns abgestimmt haben. Ein paar Medienberichte zum Ausgang des Binary Battle gibt es unter anderem auf dem Blog von Mendeley und auf dem Nature-Blog The Great Beyond.

Wenn wir US-Amerikaner wären, dann würden wir uns ab sofort Award-Winning Scientists nennen. Aber mit dem Preisgeld werden wir uns jetzt allerdings nicht auf die faule Haut legen und das Projekt einschlafen lassen. Im Gegenteil: Ich habe den Eindruck, dass das ganze Team jetzt noch um einiges motivierter ist, weiter an dem Projekt zu arbeiten. Einen Haufen Ideen zur weiteren Verbesserung haben wir schon. Und außerdem nehmen wir aktuell auch bei dem WissensWert-Wettbewerb von Wikimedia Deutschland teil. Dabei gibt es zum einen eine "normales" Finanzierung bis 5000 ¬ für Ideen, die freies Wissen fördern. Und zum anderen wird auch noch ein Publikumsliebling gewählt. Dieser bekommt 2000 ¬ für die Umsetzung seiner Idee. Über beides würden wir uns natürlich sehr freuen.

Das besondere bei dem Wettbewerb ist aber, dass es nicht einfach ein Preisgeld ist, sondern das es wirklich projektbezogen eingesetzt werden soll. Unsere Projekt-Idee: Wir würden aus den bis zu 7000 ¬ gerne neue Genotypisierungs-Datensätze bezahlen. Je nach Dollar-Kurs bekommt man eine Genotypisierung bei 23andMe für ~200 ¬, sprich damit könnte man ziemlich genau 35 Datensätze erzeugen (Und wir hoffen natürlich, dass 23andMe für so ein Projekt vielleicht noch einen Rabatt geben könnte). Damit gäbe es auf einen Schlag fast noch einmal so viele öffentliche Genotypisierungen wie es bislang gibt. Damit wollen wir natürlich gerade die Leute erreichen, die sich gerne beteiligen würden, denen es aber an finanziellen Mitteln dazu fehlt.

Uns ist natürlich klar, dass so etwas problematisch ist. Immerhin drängt man mit so etwas unter Umständen Leute dazu ihre Daten zu publizieren, weil sie sonst keine Chance dazu haben überhaupt typisiert zu werden und die Publikation aber eigentlich nicht wollen. Deshalb wollen wir den Teilnehmern freistellen ob sie ihre Daten später bei openSNP (oder anderswo) veröffentlichen, oder es nach Einsicht in die Ergebnisse lieber sein lassen wollen. Das ist immer noch nicht das ideale Vorgehen, aber vermutlich das Unproblematischste.

Falls ihr das Projekt unterstützen wollt, dann könnt ihr hier für uns stimmen. Unsere Einreichung verbirgt sich hinter der Nummer Zwei: Open (Citizen) Science durch mehr öffentlich verfügbare Genotypisierungen.

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Ein Gespenst geht um im Internet - in Form einer Nachricht, die von den schädlichen Auswirkungen drahtloser Netzwerkverbindungen (WLANs) auf menschliche Spermien berichtet. Im Kern geht es darum, dass eine Team argentinischer Wissenschaftler die Auswirkungen von Laptops mit eingeschaltetem WLAN auf menschliche Spermien untersucht haben, und dabei anscheinend herausgefunden haben, dass mit eingeschaltetem WLAN die Spermien weniger beweglich waren, zusammen mit einer erhöhten Bruchzahl der DNA in den Spermien.

Diese Artikel (hier eine Übersicht englisch-sprachiger Artikel, und hier eine Übersicht deutsch-sprachiger Artikel, vor allem "Die Krone" hats nicht so wirklich kapiert - die Spermien wurden nicht abgetötet) beziehen sich allesamt auf eine Studie, die vor kurzem in "Fertility and Sterility" erschien, hier der Link, leider nicht kostenlos verfügbar (ich sehne mich nach dem Tag, in dem Journalisten direkt auf die original-Forschung verlinken, damit wir Wissenschafts-Blogger nicht im Speicher des Internets rumwühlen müssen).

Aber schauen wir uns die Studie an. Die Forscher haben mit Samen-Proben von 29 Spendern gearbeitet, da schrillen bei mir schon die ersten Glocken - 29 ist zu wenig, um wirklich statistisch signifikante Ergebnisse zu bekommen *- dafür braucht man schon das fünf-fache, doch dazu später mehr. Der Versuch verlief wie folgt: Die Spermien wurden in zwei Gruppen aufgeteilt, eine Gruppe wurde für vier Stunden unter einem per WLAN-verbundenen Laptop ex vivo mit Temperatur-Kontrolle aufbewahrt, die andere Gruppe wurde für vier Stunden ohne Laptop ex vivo mit Temperatur-Kontrolle aufbewahrt. Die Ergebnisse, die Journalisten aufhorchen lassen: in den WLAN-Spermien hatten 25% aufgehört, sich zu bewegen, und in der anschließenden Auswertung war die DNA in 9% der Spermien beschädigt. In der Gruppe ohne Laptop bewegten sich 14% nicht mehr, und nur 3% hatten beschädigte DNA. Schlussfolgerung der Wissenschaftler, begierig übernommen von Journalisten: WLAN macht Spermien kaputt. Aber stimmt das auch?

Zum Versuchsaufbau: ex vivo bedeutet, dass der Versuch im künstlichen Umfeld außerhalb des Organismus durchgeführt wurde, hier in einer Wasserschale. Mein Kritikpunkt: Innerhalb des Hodens bewahren komplizierte Systeme die Spermien vor allem möglichen Schäden, insbesonders Hitze. Um wirklich bedeutungsvolle Ergebnisse zu erhalten, müssten die Forscher also die Laptops samt eingeschaltetem WLAN nahe an ein in vivo-System bringen, also die Hoden, damit wir sehen können, ob das lebende System den Einfluss des Laptops ausgleichen kann - in anderen Worten, ob dann noch Grund zur Besorgnis besteht. Der Hoden sollte das meiste von den Spermien abhalten - und solange wir keine WLAN-Laptops dadrin rumtragen, sollte alles OK sein.

Außerdem stößt mir sauer auf, dass die Forscher keine Unterscheidung zwischen WLAN und Laptop gemacht haben - frühere Studien haben gezeigt, dass die Hitze der Laptops genug ist, um Spermien zu beschädigen. Hier scheint durch die Temperatur-Kontrolle des Systems zwar Hitzeschaden ausschließbar, aber man kann trotzdem nicht 100% unterscheiden, ob jetzt der Laptop oder das WLAN der Täter ist. Hätten die Forscher den Versuch mit einem WLAN-dongle, der per Verlängerungskabel weit weg vom Laptop angeschlossen ist durchgeführt, so könnten wir besser unterscheiden. Leider haben die Forscher kaum mit einem Laptop ohne WLAN-Funktionalität verglichen, sondern da nur die Strahlung verglichen - eine ähnliche Studie mit den Gruppen "Laptop ohne WLAN" und "Laptop mit WLAN" würde hier Wunder vollbringen.

Nochmal zum Probenumfang - wir haben zwar "nur" 29 Spender, von denen aber mehrere Millionen Spermien - das macht die Ergebnisse der Forscher statistisch signifikant, also unter 5% Fehlerwahrscheinlichkeit. Die Spermien der Spender wurden vor der Studie auch auf etwaige Probleme untersucht, hier gibts also nichts zu meckern. Trotzdem sind 29 Spender mir zu wenig - mit mindestens 100 wärs besser bestellt, um Schwankungen und Probleme, die von den Forschern übersehen wurden, auszugleichen.

Interessant wäre auch, wie sich ein größeres WLAN auf Spermien auswirkt - also wie ein WLAN-Router einige Meter entfernt von ex vivo-Spermien sich auf deren Beweglichkeit auswirkt. Ich tippe: Gar nicht, sonst hätten wir Deutschen schon länger ein offensichtlich biologisch-bedingtes Fruchtbarkeitsproblem (anders als der momentane Trend zur Kinderlosigkeit).

Zusammenfassend - ich finde, die vorliegende Studie hat mit der drastischen Sprache der oben verlinkten Artikel nur wenig zu tun. Sie hat zu viele Unzulänglichkeiten (kaum Unterscheidung "Laptop mit WLAN"/"Laptop ohne WLAN", zu wenige Spender, und ist ex vivo) um irgendwelche endgültigen Schlüsse zuzulassen, vielmehr zeigt die Studie den zukünftigen Weg für viele andere ähnliche Studien auf. Dass man Laptops zu Gunsten männlicher Fertilität wegen der Hitze besser von seinem Schoß weghält, war schon länger bekannt.

Ich bin gespannt, wie sich die deutsch-sprachige Presse in den nächsten Tagen auf diese Studie stürzt und pack schonmal das Popcorn in die Mikrowelle.

*Nachtrag: Wie Tilo in den Kommentaren richtig schreibt, ist meine Attacke auf die statistische Signifikanz im zweiten Absatz falsch, die Studie ist schon statistisch signifikant (wie in den Kommentaren beschrieben).

Literaturnachweis:

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So ziemlich jeder kennt die Geschichten von jungen Genies, die bereits in der Grundschule aufzeigen, wie besonders sie sind - man denkt nur an Carl Friedrich Gauß, der mit nur 21 Jahren die Disquisitiones Arithmeticae auf Latein schrieb. Auch heutzutage gibt es noch solche Genies - man denke zum Beispiel an Gabrial See, der vor zwei Jahren im zarten Alter von 11 die Silber-Medaille des MIT-Wettbewerbs iGEM (Synthetische Biologie) gewann; mit einem selbst-programmierten Lego-Roboter, der Zellbausteine zusammen-pipettiert.

Natürlich sind solche Menschen die Ausnahme - bei ihnen kommt Talent, Förderung und Glück genau richtig zusammen. Aber die Frage stellt sich schon - in welchem Alter sind Wissenschaftler am erfolgreichsten? Dazu erschien diese Woche in PNAS die Studie "Age dynamics in scientific creativity", die ich hier vorstellen möchte.

Die Forscher untersuchten darin die Altersverteilung der Nobelpreisträger von 1901 bis 2008 in den Feldern Medizin, Physik und Chemie - und zwar nicht basierend auf dem Alter des Forschers zum Zeitpunkt der Preisverleihung, sondern zum Zeitpunkt der Arbeit, die zum Preis geführt hat.

Zu Beginn der Nobelpreisverleihungen waren die Preisträger in allen drei Bereichen noch jung - zwischen 60 und 70% waren zum Zeitpunkt ihrer Arbeit junger als 40 und ca. 20% waren unter 30 Jahren jung. Dies änderte sich über die Jahre - schauen wir uns dafür die folgenden Kurven an.

A zeigt die Verteilung des Alters, in dem Chemie-Nobelpreisträger ihr "Great Achievement" erlangten, also das Alter in dem sie ihre Nobelpreis-würdige Arbeit veröffentlichten. Die untere Kurve stellt den Anteil der unter-30 Jährigen und die obere Kurve den Anteil der unter-40 Jährigen dar - die unter-30 Jährigen starten bei ungefähr 20% und sterben dann aus, im Jahr 2000 sind sie fast bei 0%. Die unter-40 Jährigen stagnieren lange bei ca. 60% und stürzen dann drastisch ein, bis sie ebenfalls fast bei 0% sind.

B zeigt die gleiche Verteilung, aber nur für Arbeiten die hauptsächlich aus theoretischer Arbeit bestehen - also keine Feldversuche, sondern Ideen, Theorien und mathematische Konstrukte wie zum Beispiel Werner Heisenbergs Quantenmechanik. Auch hier ungefähr die gleiche Verteilung - doch dazu mehr später. C zeigt den Anteil der Nobelpreislaureaten, die im Alter von 25 ihren Doktor in der Tasche hatten - auch hier fällt der Anteil. D zeigt, wie sehr die preiswürdige Arbeit von zu der Zeit aktueller Arbeit abhängt - man beachte, dass die Y-Achse invertiert ist. Die Kurve zeigt: Je jünger die Arbeit, desto eher zitiert sie ältere Arbeiten. In anderen Worten: Es gibt weniger radikal neues unter der Sonne, die meisten Arbeiten bauen auf älteren Erkenntnissen auf.

Eine Kurve mit sehr interessantem Verlauf ist die der Physik-Nobelpreisträger. A, B, C und D zeigen den gleichen Inhalt wie in der obigen Kurve. Hier fällt die Spitze zwischen 1930 und 1950 auf - der Blütezeit der Quantenmechanik, in der unglaublich junge Wissenschaftler wie Heisenberg, Pauli oder Dirac Bahnbrechendes veröffentlichen, dass wenig auf alter Arbeit und größtenteils auf neusten Erkenntnissen basierte. Dieser "Boom" endete in den Fünfzigern - in Richtung 2000 ähnelt die Kurve mehr der obigen, also gibt es auch hier weniger junge Preisträger.

Interessant ist der Unterschied zwischen theoretischen und empirischen Arbeiten - konzentriert euch in der folgenden Graphik nur auf die gestrichelte und die durchgehende Gerade. Die gestrichelte Gerade stellt das Alter der Empiriker zum Zeitpunkt ihrer "großen Arbeit" dar, und die durchgehende Gerade stellt die Theoretiker dar. Zur Erinnerung: Die Empiriker basieren ihre Arbeit auf Daten, die sie auf verschiedenen Wegen in der Natur (oder im Labor) gesammelt haben, während die Theoretiker auf Mathematik basierte Theorien veröffentlichen (wie z.B. die Quantenmechanik). Hier sieht man einen deutlichen Unterschied zwischen beiden Gruppierungen - Theoretiker sind wesentlich jünger zum Zeitpunkt ihres Erfolges.

Was sagt uns das alles? Das grundlegende Wissen aller Fachgebiete wird immer größer, also wächst auch das benötigte Grundwissen aller Wissenschaften. Mit dem benötigten Grundwissen wächst auch die Zeit, die benötigt wird, um das alles zu lernen. Ich denke, dass das Zeitalter, in der junge Genies an den Spitzen ihres jeweiligen Feldes stehen, vorbei sind - es sei denn, etwas grundlegend neues, alles umwerfendes wie die Quantentheorie kommt nochmal. Die obigen Daten zeigen dass dann die jungen Wissenschaftler wieder triumphieren.

Der Unterschied zwischen Theoretikern und Empirikern erklärt sich mir mit dem Unterschied an benötigter Arbeit - Empiriker können Jahrzehnte damit verbringen, die für ihre Arbeit benötigten Daten zu sammeln, während Theoretiker auf vorhandener Arbeit oder eigenen Ideen aufbauen.

Die Arbeit ist ein Trost für jüngere Wissenschaftler wie mich, die in ihrem Feld noch nichts vollbracht haben. Ich gehe davon aus dass der generelle Erfolgstrend dem Trend der Nobelpreisträger folgt und sich damit der Erfolg im höheren Alter einstellt. Bis dahin lern ich weiter!

Kleine Anmerkung am Rande: Teil dieser Veröffentlichung wurde von der John Templeton Foundation gesponsert, die schon öfters attackiert wurde aufgrund ihrer Nähe zur Religion und ihrer Mission, eine Brücke zwischen Wissenschaft und Religion zu schlagen. Dabei kam die Organisation öfters in das Umfeld von Kreationisten und wurde dafür u.A. von Richard Dawkins heftig attackiert. Die vorliegende Arbeit hat meines Erachtens nichts mit Religion zu tun, ich wollte aber trotzdem darauf hinweisen.

Dank an Sebastian Reusch für das Paper!

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